Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών είναι μία διαταραχή που προκαλεί έντονη επιθυμία κίνησης των ποδιών. Συχνά συνοδεύεται από δυσφορία στα πόδια η οποία βελτιώνεται με την κίνησή τους. Σπανιότερα η νόσος μπορεί να επηρεάζει επίσης τα άνω άκρα. Η έντονη αυτή επιθυμία εμφανίζεται κυρίως κατά την ξεκούραση επομένως μπορεί να προκαλέσει δυσκολία να επέλθει ο ύπνος. Λόγω των διαταραχών του ύπνου, οι ασθενείς με σύνδρομο ανησύχων ποδιών παρουσιάζουν υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, μειωμένη ενεργητικότητα, ευερεθιστότητα και καταθλιπτικά συναισθήματα. Μπορεί να παρουσιάσουν επίσης σπασμωδικές κινήσεις των άκρων κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών περιλαμβάνουν τα χαμηλά επίπεδα σιδήρου, τη νεφρική ανεπάρκεια, τη νόσο Parkinson, το σακχαρώδη διαβήτη, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και την εγκυμοσύνη. Διάφορα φάρμακα ενοχοποιούνται επίσης για την εμφάνιση του συνδρόμου, μεταξύ των οποίων αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, αντισταμινικά και αναστολείς των αντλιών ασβεστίου.

Το σύνδρομο εμφανίζεται με δύο τύπους. Ο πρώτος είναι κληρονομικός, εμφανίζεται πριν την ηλικία των 45 ετών και παρουσιάζει σταδιακή επιδείνωση. Ο δεύτερος εμφανίζεται αιφνίδια μετά την ηλικία των 45 και δεν παρουσιάζει επιδείνωση. Η διάγνωση βασίζεται συνήθως στη συμπτωματολογία του ασθενούς, εφόσον έχουν αποκλειστεί άλλα αίτια.

Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών αντιμετωπίζεται με τη θεραπεία του αιτίου που το προκαλεί. Εναλλακτικά χρειάζονται αλλαγές στον τρόπο ζωής και φαρμακευτική αγωγή. Ο περιορισμός του αλκοόλ και του τσιγάρου καθώς και η εφαρμογή σωστών πρακτικών κατά τον ύπνο αποτελούν τα πρώτα βήματα. Τα φάρμακα που χορηγούνται συνήθως περιλαμβάνουν τη λεβοντόπα ή ντοπαμινικούς αγωνιστές όπως η πραμιπεξόλη. Το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών επηρεάζει 2.5-15% του πληθυσμού. Είναι συχνότερο στις γυναίκες.

Σημεία και συμπτώματα

Το αίσθημα που προκαλεί το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών παρουσιάζει διαφοροποίηση ανάλογα με τον κάθε ασθενή. Σε ορισμένους είναι ιδιαίτερα έντονο ενώ σε άλλους ομοιάζει κνησμό. Το αίσθημα εμφανίζεται ή επιτείνεται κατά την ηρεμία και συγκεκριμένα κατά τη χαλάρωση, το διάβασμα ή όταν ο ασθενής προσπαθεί να κοιμηθεί.

Η νόσος σε ορισμένους ασθενείς είναι ήπια ενώ σε άλλους μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διαταραχές του ύπνου με αποτέλεσμα σοβαρή μείωση της ποιότητας ζωής.

Η επιθυμία για κίνηση μετά τη διακοπή της, σε ορισμένους εμφανίζεται άμεσα ενώ σε άλλους μετά από κάποιο χρόνο. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμα και στην παιδική και μπορεί να είναι προοδευτική ή να παρουσιάζει υφέσεις. Σε μία έρευνα που περιελάμβανε ασθενείς από τη νόσο οι περισσότεροι δήλωσαν ότι τα συμπτώματά τους είχαν εμφανιστεί πριν την ηλικία των 20.

Οι ασθενείς με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών παρουσιάζουν επίσης μεγαλύτερα ποσοστά κατάθλιψης και αγχώδους διαταραχής.

Πρωτοπαθές και Δευτεροπαθές Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών

Το σύνδρομο διαχωρίζεται σε πρωτοπαθές και δευτεροπαθές:

  • Το πρωτοπαθές σύνδρομο ανήσυχων ποδιών θεωρείται πρωτοπαθές με ή χωρίς γνωστά αίτια. Συνήθως εμφανίζεται σταδιακά, πριν την ηλικία των 40-45 ετών και υποχωρεί για μήνες ή και χρόνια. Επιδεινώνεται με την ηλικία και η διάγνωσή του στην παιδική ηλικία είναι ιδιαίτερα δύσκολη.
  • Το δευτεροπαθές σύνδρομο εμφανίζεται αιφνιδίως μετά την ηλικία των 40 ετών. Σχετίζεται συνήθως με συγκεκριμένες παθήσεις ή με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων.

Αίτια

Στο 20% των περιστατικών το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών αποδίδεται σε ανεπάρκεια σιδήρου. Μία έρευνα που δημοσιεύτηκε το 2007 παρατήρησε ότι το σύνδρομο επηρέαζε το 34% των ασθενών με ανεπάρκεια σιδήρου, ενώ μόλις το 6% της ομάδας ελέχγου. Άλλες παθήσεις που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου ανήσυχων ποδιών περιλαμβάνουν τη φλεβίτιδα, την ανεπάρκεια φολικού οξέος, την ανεπάρκεια μαγνησίου, την ινομυλαγία, την υπνική άπνοια, την ουραιμία, το σακχαρώδη διαβήτη, τις παθήσεις του θυρεοειδούς, την περιφερική νευροπάθεια, τη νόσο του Parkinson καθώς και ορισμένες αυτοάνοσες νόσους, όπως το σύνδρομο Sjögren, την κοιλιοκάκη και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα. Η νόσος μπορεί επίσης να παρουσιάσει επιδείνωση κατά την εγκυμοσύνη.

Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)

Σε διάφορες έρευνες έχει παρατηρηθεί συσχέτιση μεταξύ της ΔΕΠΥ και του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Και οι δύο παθήσεις σχετίζονται με διαταραχές της ντοπαμίνης. Τα φάρμακα που χορηγούνται είναι κοινά και επηρεάζουν τα επίπεδα της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Μία έρευνα του 2005 έδειξε ότι το 44% των ασθενών με ΔΕΠΥ παρουσίαζε επίσης σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, ενώ το 26% των ασθενών με το σύνδρομο παρουσίαζε συμπτώματα ΔΕΠΥ.

Φάρμακα

Ορισμένα φάρμακα μπορεί να επιδεινώσουν ή να προκαλέσουν σύνδρομο ανήσυχων ποδιών δευτερογενώς, μεταξύ των οποίων:

  • Ορισμένα αντιεμετικά
  • Ορισμένα αντισταμινικά (ιδιαίτερα τα πρώτης γενιάς Η1 αντισταμινικά)
  • Αρκετά αντικαταθλιπτικά
  • Αντιψυχωσικά
  • Ηρεμηστικά-υπνωτικά, όπως η βενζοδιαζεπίνες (εμφανίζεται ως φαινόμενο rebound κατά τη διακοπή τους)
  • Μπορεί να εμφανιστεί μετά από διακοπή του αλκοόλ ομοιάζοντας συμπτώματα παρκινσονισμού που συνήθως σχετίζονται με τα αντιψυχωσικά
  • Σύνδρομο στέρησης των οπιοειδών

Τόσο το πρωτοπαθές όσο και το δευτεροπαθές σύνδρομο ανήσυχων ποδιών μπορεί να επιδεινωθεί από μία χειρουργική επέμβαση.

Η σχέση αιτίας-αποτελέσματος ορισμένων παθήσεων και του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών δεν έχει καθοριστεί ακόμα με σαφήνεια. Η αϋπνία που σχετίζεται με το σύνδρομο μπορεί να ενοχοποιείται για την εμφάνιση των παθήσεων αυτών. Μπορεί ωστόσο, ένα φάρμακο που χορηγείται για τις νόσους αυτές να προκαλεί σύνδρομο ανήσυχων ποδιών.

Κληρονομικότητα

Περισσότερο από το 60% των περιστατικών συνδρόμου ανήσυχων ποδιών είναι κληρονομικές και μεταβιβάζονται με τον αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας.

Αρκετές έρευνες εμπλέκουν τόσο το ντοπαμινεργικό σύστημα όσο και την ανεπάρκεια σιδήρου στη μέλαινα ουσία. Ο σίδηρος είναι απαραίτητος για το σχηματισμό της L-Dopa, της πρόδρομης μορφής της ντοπαμίνης.

Τρία γονίδια έχουν σχετιστεί με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, το MEIS1, το BTBD9 και το MAP2K5. Ο ρόλος τους στην παθογένεια της νόσου δεν είναι ακόμα ξεκάθαρος. Προσφάτως, με τη νόσο συνδέθηκε ένα ακόμα γονίδιο, το PTPRD.

Μηχανισμοί

Η περισσότερη έρευνα πάνω στους μηχανισμούς του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών έχει εστιαστεί στη ντοπαμίνη και το σίδηρο. Οι υποθέσεις αυτές βασίζονται στην παρατήρηση ότι ο σίδηρος και η λεβοντόπα, μία πρόδρομη μορφή της ντοπαμίνης που μπορεί να διέλθει από τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και να μεταβολιστεί σε ντοπαμίνη στον εγκέφαλο, χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Η λεβοντόπα χρησιμοποιείται επίσης στη θεραπεία των παθήσεων που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ντοπαμίνης, όπως η νόσος του Parkinson. Οι διαταραχές στους δείκτες ντοπαμίνης και σιδήρου έχουν παρατηρηθεί επίσης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ασθενών με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών.

Διάγνωση

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών, ωστόσο εργαστηριακές εξετάσεις γίνονται για να αποκλειστούν άλλα αίτια, όπως ανεπάρκειες βιταμινών. Σύμφωνα με το NIH και το NINDS των ΗΠΑ, η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με τα παρακάτω  4 κριτήρια:

  • Τα συμπτώματα είναι εντονότερα τη νύχτα και υποχωρούν ή είναι ήπια το πρωί.
  • Υπάρχει έντονη επιθυμία ο ασθενής να κινήσει τα πόδια ή/και τα χέρια του, η οποία συχνά συνοδεύεται από άλγος, καύσο, μούδιασμα ή άλλη ασυνήθιστη αίσθηση.
  • Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την ξεκούραση ή την ακινησία και κατά τον ύπνο.
  • Η αίσθηση αυτή ανακουφίζεται προσωρινά από την κίνηση των πληγέντων άκρων.
Διαφορική διάγνωση

Άλλες παθήσεις που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα είναι η ακαθισία, η περιφερική αρτηριοπάθεια και η αρθρίτιδα.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου των ανήσυχων ποδιών περιλαμβάνει, αρχικά, την ταυτοποίηση της αιτίας των συμπτωμάτων, όπου αυτό είναι δυνατό. Ο στόχος είναι να περιοριστεί η συχνότητα και η ένταση των συμπτωμάτων καθώς και οι νυχτερινές αφυπνίσεις. Η θεραπεία στοχεύει επίσης στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και του ύπνου καθώς και στον περιορισμό της υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η φαρμακευτική αγωγή  περιλαμβάνει αγωνιστές ντοπαμίνης ή γκαμπαπεντίνη για την καθημερινή αντιμετώπιση του συνδρόμου και οπιοειδή σε ανθεκτικές μορφές της νόσου. Η θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική και συνοδεύεται από ανεπιθύμητες ενέργειες οι οποίες περιλαμβάνουν ναυτία, ίλιγγο, ψευδαισθήσεις, ορθοστατική υπόταση ή υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Δεν πρέπει να χορηγείται θεραπεία για το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών μέχρι να αποκλειστούν άλλα αίτια που μπορεί να το προκαλούν, ιδιαίτερα οι διαταραχές των φλεβών. Το δευτεροπαθές σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών μπορεί να υποχωρήσει αν οι παθήσεις που το προκάλεσαν, αντιμετωπιστούν.

Φυσική άσκηση

Οι διατάσεις των μυών στα πόδια μπορεί να ανακουφίσουν από τα συμπτώματα προσωρινά. Το περπάτημα και η κίνηση των ποδιών προσφέρει επίσης ανακούφιση. Αρκετοί ασθενείς με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών αναφέρουν ότι έχουν μία σχεδόν ανεξέλεγκτη ανάγκη να περπατήσουν καθώς έτσι αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου. Δυστυχώς τα συμπτώματα επιστρέφουν άμεσα μετά τη διακοπή της κίνησης.

Άλλες μέθοδοι αντιμετώπισης περιλαμβάνουν μασάζ στα πόδια, θερμά μπάνια, κομπρέσες ή παγοκύστες στα πόδια και πρακτική σωστών συνηθειών ύπνου.

Σίδηρος

Οι ασθενείς με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών πρέπει να ελέγξουν επίσης τα επίπεδα φερριτίνης ορού. Τα επίπεδα της φερριτίνης πρέπει να είναι τουλάχιστον 50μg/L. Τα συμπληρώματα σιδήρου μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα της φερριτίνης. Σε ορισμένους ασθενείς, η επαναφορά των επιπέδων φερριτίνης σε φυσιολογικές τιμές θα περιορίσει τα συμπτώματα του συνδρόμου. Ωστόσο, το 40% των ασθενών δεν παρουσιάζει βελτίωση. Δεν πρέπει να χορηγούνται συμπληρώματα σιδήρου χωρίς να ελεγχθούν τα επίπεδα της φερριτίνης, καθώς αρκετοί ασθενείς με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών δεν έχουν χαμηλά επίπεδα και η χορήγηση επιπλέον σιδήρου μπορεί να είναι επιβλαβής.

Φάρμακα

Σε ασθενείς στους οποίους  το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών προκαλεί διαταραχές του ύπνου ή επηρεάζει τις καθημερινές τους δραστηριότητες, χρειάζεται χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής. Τα φάρμακα που χορηγούνται συνήθως είναι οι αγωνιστές ντοπαμίνης, όπως η πραμιπεξόλη, η ροπινιρόλη, η ροτιγκοτίνη και η καμπεργκολίνη. Τα παραπάνω περιορίζουν τα συμπτώματα, βελτιώνουν την ποιότητα του ύπνου και την ποιότητα ζωής γενικότερα. Η λεβοντόπα είναι επίσης αποτελεσματική.

Σε ορισμένους ασθενείς, ωστόσο, τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων. Αυτά μπορεί να εμφανίζονται εντονότερα ή νωρίτερα κατά τη διάρκεια της ημέρας. Οι αγωνιστές ντοπαμίνης μπορεί να προκαλέσουν επίσης rebound effect, δηλαδή τα συμπτώματα να επιδεινώνονται καθώς η επήρεια του φαρμάκου παρέρχεται.

Η χορήγηση βενζοδιαζεπινών, όπως η διαζεπάμη και η κλοναζεπάμη, δεν προτείνεται. Κάποιες φορές, ωστόσο, χορηγούνται ως δεύτερης γραμμής θεραπεία.

Πρόγνωση

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών συνήθως επιδεινώνονται με την ηλικία, ωστόσο αυτό γίνεται πιο αργά σε ασθενείς με την ιδιοπαθή μορφή του συνδρόμου. Οι διαθέσιμες θεραπείες μπορούν να περιορίσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου και να αυξήσουν τη διάρκεια και την ποιότητα του ύπνου. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν μεγάλες περιόδους ύφεσης της νόσου που μπορεί να έχουν διάρκεια ημερών, εβδομάδων ή μηνών. Η διάγνωση του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών δεν αποτελεί ένδειξη παρουσίας και άλλης νευρολογικής νόσου.

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών επηρεάζει το 2.5-15% του πληθυσμού. Εμφανίζεται με διπλάσια συχνότητα στις γυναίκες. Επηρεάζει το 3% των μεσογειακών λαών και το 1-5% αυτών που κατάγονται από την άπω ανατολή.Φαίνεται επομένως ότι οι διαφορετικοί γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, παίζουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Η συχνότητα του συνδρόμου αυξάνεται με την ηλικία και όταν πρωτοεμφανίζεται σε μεγάλη ηλικία είναι πιο σοβαρό.

Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών είναι συχνότερο σε ασθενείς με ανεπάρκεια σιδήρου, στις εγκύους και σε ασθενείς με νεφρική νόσο.

Διάφορες νευρολογικές παθήσεις, όπως η νόσος Parkinson, σχετίζονται με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών.  Περίπου το 80-90% των ασθενών με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών πάσχει επίσης από διαταραχή περιοδικών κινήσεων των άκρων, που προκαλεί συνεχή κίνηση των άκρων που πλήγονται.